SMA রোগ কি? এসএমএ রোগের লক্ষণ ও চিকিৎসা পদ্ধতি কি কি?

এসএমএ , স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি নামেও পরিচিত , এটি একটি বিরল রোগ যা পেশী ক্ষয় এবং দুর্বলতা সৃষ্টি করে। রোগ, যা শরীরের অনেক পেশী প্রভাবিত করে গতিশীলতা প্রভাবিত করে, উল্লেখযোগ্যভাবে মানুষের জীবনযাত্রার মান হ্রাস করে। এসএমএ, যা শিশুদের মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ হিসাবে বিবেচিত হয়, পশ্চিমা দেশগুলিতে বেশি সাধারণ। আমাদের দেশে এটি একটি জিনগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা 6 হাজার থেকে 10 হাজার জন্মের মধ্যে প্রায় একটি শিশুর মধ্যে দেখা যায়। এসএমএ একটি প্রগতিশীল রোগ যা পেশী ক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা মোটর নিউরন থেকে উদ্ভূত হয় যাকে মুভমেন্ট সেল বলা হয়।

SMA রোগ কি?

এটি একটি জিনগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা মেরুদন্ডের মোটর নিউরনের ক্ষতি করে, অর্থাৎ, মেরুদন্ডের মোটর স্নায়ু কোষ, শরীরের দ্বিপাক্ষিক দুর্বলতা সৃষ্টি করে, প্রক্সিমাল পেশীগুলির জড়িত থাকার সাথে, অর্থাৎ, শরীরের কেন্দ্রের কাছাকাছি, পেশীতে প্রগতিশীল দুর্বলতা এবং অ্যাট্রোফির দিকে পরিচালিত করে, অর্থাৎ পেশী ক্ষয়। বাহুর তুলনায় পায়ে দুর্বলতা বেশি প্রকট। যেহেতু এসএমএ রোগীদের এসএমএন জিন কোনও প্রোটিন তৈরি করতে পারে না, তাই শরীরের মোটর স্নায়ু কোষগুলিকে খাওয়ানো যায় না এবং ফলস্বরূপ, স্বেচ্ছাসেবী পেশীগুলি কাজ করতে অক্ষম হয়ে পড়ে। SMA, যার 4টি ভিন্ন প্রকার রয়েছে, এটি জনসাধারণের মধ্যে "লুজ বেবি সিনড্রোম" নামেও পরিচিত। এসএমএ-তে, যা কিছু ক্ষেত্রে খাওয়া এবং শ্বাস নেওয়াও অসম্ভব করে তোলে, দৃষ্টিশক্তি এবং শ্রবণশক্তি এই রোগ দ্বারা প্রভাবিত হয় না এবং সংবেদনের কোন ক্ষতি হয় না। ব্যক্তির বুদ্ধিমত্তা স্বাভাবিক বা স্বাভাবিকের উপরে। এই রোগটি, যা আমাদের দেশে প্রতি 6000 জন জন্মে একবার দেখা যায়, সুস্থ কিন্তু বাহক পিতামাতার সন্তানদের মধ্যে দেখা যায়। SMA ঘটতে পারে যখন পিতামাতারা তাদের বাহক যে সচেতন না হয়ে তাদের সুস্থ জীবন চালিয়ে যান এবং যখন তাদের জিনের এই ব্যাধিটি সন্তানের মধ্যে ছড়িয়ে পড়ে। ক্যারিয়ার পিতামাতার শিশুদের মধ্যে SMA এর ঘটনা 25%।

এসএমএ রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফির উপসর্গ ব্যক্তি ভেদে ভিন্ন হতে পারে। সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ হল পেশী দুর্বলতা এবং অ্যাট্রোফি। রোগের চারটি ভিন্ন প্রকার রয়েছে, শুরু হওয়ার বয়স এবং এটি যে আন্দোলন করতে পারে তার উপর ভিত্তি করে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। স্নায়বিক পরীক্ষায় টাইপ-1 রোগীদের মধ্যে দুর্বলতা দেখা গেলেও সাধারণ এবং ব্যাপক, টাইপ-2 এবং টাইপ-3 এসএমএ রোগীদের ক্ষেত্রে দুর্বলতা প্রক্সিমাল অর্থাৎ কাণ্ডের কাছাকাছি পেশীতে দেখা যায়। সাধারণত, হাত কাঁপুনি এবং জিহ্বা কাঁপানো লক্ষ্য করা যেতে পারে। দুর্বলতার কারণে, স্কোলিওসিস, যাকে মেরুদণ্ডের বক্রতাও বলা হয়, কিছু রোগীর মধ্যে ঘটতে পারে। বিভিন্ন রোগে একই লক্ষণ দেখা যায়। অতএব, একজন বিশেষজ্ঞ নিউরোলজিস্ট দ্বারা রোগীর ইতিহাস বিশদভাবে শোনা হয়, তার অভিযোগগুলি পরীক্ষা করা হয়, ইএমজি সঞ্চালিত হয় এবং চিকিত্সকের দ্বারা প্রয়োজনীয় মনে করা হলে রোগীর উপর পরীক্ষাগার পরীক্ষা এবং রেডিওলজিক্যাল ইমেজিং প্রয়োগ করা হয়। ইএমজির সাহায্যে, স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ বাহু ও পায়ের পেশীতে মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের কর্ডের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপের প্রভাব পরিমাপ করেন, যখন একটি রক্ত ​​​​পরীক্ষা জেনেটিক মিউটেশন আছে কিনা তা নির্ধারণ করে। যদিও রোগের ধরণের উপর নির্ভর করে লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হয়, তবে সেগুলি সাধারণত নিম্নরূপ তালিকাভুক্ত করা হয়:

• দুর্বল পেশী এবং দুর্বলতা মোটর বিকাশের অভাবের দিকে পরিচালিত করে
• রিফ্লেক্স কমে গেছে
• হাতে কাঁপুনি
• মাথা নিয়ন্ত্রণ বজায় রাখতে অক্ষমতা
• খাওয়ানোর অসুবিধা
• কর্কশ কণ্ঠস্বর এবং দুর্বল কাশি
• ক্র্যাম্পিং এবং হাঁটার ক্ষমতা হ্রাস
• সমবয়সীদের পিছনে পড়ে
• ঘন ঘন পতন
• বসা, দাঁড়ানো এবং হাঁটতে অসুবিধা
• জিহ্বা কামড়ানো

SMA রোগের ধরন কি কি?

এসএমএ রোগের চারটি ভিন্ন প্রকার রয়েছে। এই শ্রেণীবিভাগ সেই বয়সের প্রতিনিধিত্ব করে যে বয়সে রোগটি শুরু হয় এবং এটি যে আন্দোলন করতে পারে। SMA যত বেশি বয়সে এর লক্ষণ দেখায়, রোগটি তত মৃদু। টাইপ-1 এসএমএ, যার লক্ষণগুলি 6 মাস বা তার কম বয়সী শিশুদের মধ্যে দেখা যায়, এটি সবচেয়ে গুরুতর। টাইপ-১-এ, গর্ভাবস্থার শেষ পর্যায়ে শিশুর নড়াচড়ার ধীরগতি লক্ষ্য করা যায়। টাইপ-1 এসএমএ রোগীদের সবচেয়ে বড় লক্ষণ, যাকে হাইপোটোনিক শিশুও বলা হয়, নড়াচড়ার অভাব, মাথা নিয়ন্ত্রণের অভাব এবং ঘন ঘন শ্বাসনালীর সংক্রমণ। এসব সংক্রমণের ফলে শিশুদের ফুসফুসের ক্ষমতা কমে যায় এবং কিছুক্ষণ পর তাদের শ্বাসযন্ত্রের সহায়তা পেতে হয়। একই সময়ে, গিলে ফেলা এবং চোষার মতো মৌলিক দক্ষতা নেই এমন শিশুদের মধ্যে বাহু ও পায়ের নড়াচড়া দেখা যায় না। যাইহোক, তারা তাদের প্রাণবন্ত দৃষ্টিতে চোখের যোগাযোগ করতে পারে। টাইপ-1 এসএমএ বিশ্বে শিশু মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ।

টাইপ-2 এসএমএ 6-18 মাস বয়সী শিশুদের মধ্যে দেখা যায়। যদিও এই সময়ের আগে শিশুর বিকাশ স্বাভাবিক ছিল, এই সময়ের মধ্যে লক্ষণগুলি শুরু হয়। যদিও টাইপ-২ রোগী যারা তাদের মাথা নিয়ন্ত্রণ করতে পারে তারা নিজেরাই বসতে পারে, তারা সমর্থন ছাড়া দাঁড়াতে বা হাঁটতে পারে না। তারা নিজেরাই যাচাই করে না। হাতে কাঁপুনি, ওজন বাড়াতে অক্ষমতা, দুর্বলতা এবং কাশি পরিলক্ষিত হতে পারে। Type-2 SMA রোগী, যাদের মধ্যে স্কোলিওসিস নামক মেরুদন্ডের বক্রতাও দেখা যায়, তারা প্রায়শই শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ অনুভব করে।

টাইপ-3 এসএমএ রোগীদের উপসর্গ 18 মাসের পরে শুরু হয়। যেসব শিশুর বিকাশ এই সময়কাল পর্যন্ত স্বাভাবিক ছিল, তাদের মধ্যে SMA লক্ষণগুলি লক্ষ্য করতে বয়ঃসন্ধিকাল পর্যন্ত সময় লাগতে পারে। যাইহোক, তার বিকাশ তার সহকর্মীদের তুলনায় ধীর। রোগের বৃদ্ধি এবং পেশী দুর্বলতা বিকাশের সাথে সাথে দাঁড়াতে অসুবিধা, সিঁড়ি বেয়ে উঠতে অক্ষমতা, ঘন ঘন পড়ে যাওয়া, হঠাৎ ক্র্যাম্প এবং দৌড়াতে অক্ষমতার মতো সমস্যা দেখা দেয়। টাইপ-3 এসএমএ রোগীরা পরবর্তী বয়সে হাঁটার ক্ষমতা হারাতে পারে এবং তাদের হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হয় এবং স্কোলিওসিস, অর্থাৎ মেরুদণ্ডের বক্রতা লক্ষ্য করা যায়। এই ধরনের রোগীদের শ্বাস-প্রশ্বাস ব্যাহত হলেও টাইপ-১ এবং টাইপ-২ এর মতো তীব্র হয় না।

টাইপ-4 এসএমএ, যা বয়স্ক অবস্থায় উপসর্গ দেখাতে পরিচিত, অন্যান্য ধরনের তুলনায় কম সাধারণ এবং রোগের অগ্রগতি ধীর। টাইপ -4 রোগীরা খুব কমই হাঁটা, গিলতে এবং শ্বাস নেওয়ার ক্ষমতা হারান। মেরুদন্ডের বক্রতা রোগের ধরণে দেখা যায় যে বাহুতে এবং পায়ে দুর্বলতা দেখা যায়। যেসব রোগীর সাথে কাঁপুনি এবং কাঁপুনি হতে পারে, তাদের ট্রাঙ্কের কাছাকাছি পেশীগুলি সাধারণত প্রভাবিত হয়। তবে এই অবস্থা ধীরে ধীরে সারা শরীরে ছড়িয়ে পড়ে।

কিভাবে SMA রোগ নির্ণয় করা হয়?

যেহেতু মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি রোগ নড়াচড়া এবং স্নায়ু কোষকে প্রভাবিত করে, তাই সাধারণত দ্বিপাক্ষিক দুর্বলতা এবং নড়াচড়ার সীমাবদ্ধতা লক্ষ্য করা যায়। এসএমএ তখন ঘটে যখন পিতামাতারা বাহক না জেনেই সন্তান নেওয়ার সিদ্ধান্ত নেন এবং পরিবর্তিত জিন পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে শিশুর কাছে চলে যায়। পিতামাতার একজনের কাছ থেকে জেনেটিক উত্তরাধিকার থাকলে, রোগটি না ঘটলেও ক্যারিয়ারের অবস্থা হতে পারে। পিতামাতারা তাদের বাচ্চাদের চলাফেরায় অস্বাভাবিকতা লক্ষ্য করার পরে এবং একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করার পরে, ইএমজি ব্যবহার করে স্নায়ু এবং পেশী পরিমাপ করা হয়। অস্বাভাবিক ফলাফল সনাক্ত করা হলে, সন্দেহজনক জিনগুলি রক্ত ​​​​পরীক্ষার মাধ্যমে পরীক্ষা করা হয় এবং SMA নির্ণয় করা হয়।

কিভাবে SMA রোগের চিকিৎসা করা হয়?

SMA রোগের জন্য এখনও কোন সুনির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই, কিন্তু অধ্যয়ন সম্পূর্ণ গতিতে চলছে। তবে বিশেষজ্ঞ চিকিত্সক দ্বারা রোগের লক্ষণগুলি কমাতে বিভিন্ন চিকিত্সা প্রয়োগ করে রোগীর জীবনযাত্রার মান বাড়ানো যেতে পারে। যত্ন সম্পর্কে এসএমএ-তে নির্ণয় করা রোগীর আত্মীয়দের সচেতনতা বৃদ্ধি করা হোম কেয়ার সহজতর করতে এবং রোগীর জীবনযাত্রার মান বৃদ্ধিতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। যেহেতু টাইপ-1 এবং টাইপ-2 এসএমএ রোগীরা সাধারণত ফুসফুসের সংক্রমণের কারণে মারা যায়, তাই অনিয়মিত এবং অপর্যাপ্ত শ্বাস-প্রশ্বাসের ক্ষেত্রে রোগীর শ্বাসনালী পরিষ্কার করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

এসএমএ রোগের ওষুধ

নুসিনার্সেন, যেটি ডিসেম্বর 2016 এ এফডিএ অনুমোদন পেয়েছে, শিশু এবং শিশুদের চিকিৎসায় ব্যবহৃত হয়। এই ওষুধটির লক্ষ্য SMN2 জিন থেকে SMN নামক প্রোটিনের উৎপাদন বৃদ্ধি করা এবং কোষের পুষ্টি প্রদান করা, এইভাবে মোটর নিউরনের মৃত্যুকে বিলম্বিত করা এবং এইভাবে লক্ষণগুলি হ্রাস করা। নুসিনার্সেন, যা জুলাই 2017 সালে আমাদের দেশে স্বাস্থ্য মন্ত্রক দ্বারা অনুমোদিত হয়েছিল, কয়েক বছরে বিশ্বব্যাপী 200 টিরও কম রোগীর ক্ষেত্রে ব্যবহার করা হয়েছে। যদিও ওষুধটি SMA প্রকারের মধ্যে পার্থক্য না করে FDA অনুমোদন পেয়েছে, তবে প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের উপর কোন গবেষণা নেই। যেহেতু ওষুধের প্রভাব এবং পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া, যার দাম অনেক বেশি, সম্পূর্ণরূপে জানা যায়নি, তাই প্রাপ্তবয়স্ক এসএমএ রোগীদের উপর এর প্রভাব স্পষ্ট না হওয়া পর্যন্ত এটি শুধুমাত্র টাইপ-1 এসএমএ রোগীদের জন্য ব্যবহার করা উপযুক্ত বলে মনে করা হয়। একটি সুস্থ এবং দীর্ঘ জীবনের জন্য, আপনার বিশেষজ্ঞ চিকিত্সক দ্বারা আপনার নিয়মিত চেক আপ করতে ভুলবেন না.